Toward a clinical diagnostic pipeline for SPINK1 intronic variants

نویسندگان
چکیده

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

Toward a Toolchain for Pipeline Parallel Programming on CMPs

Today’s processors exploit the fine grain data parallelism that exists in many applications via ILP design, vector processing, and SIMD instructions. Thus, future gains must come from chipmultiprocessors, which present developers with previously unimaginable computing resources. Programmers can use these resources for coarse-grain data-parallel computation or task parallelism. Given the extensi...

متن کامل

diagnostic and developmental potentials of dynamic assessment for writing skill

این پایان نامه بدنبال بررسی کاربرد ارزیابی مستمر در یک محیط یادگیری زبان دوم از طریق طرح چهار سوال تحقیق زیر بود: (1) درک توانایی های فراگیران زمانیکه که از طریق برآورد عملکرد مستقل آنها امکان پذیر نباشد اما در طول جلسات ارزیابی مستمر مشخص شوند; (2) امکان تقویت توانایی های فراگیران از طریق ارزیابی مستمر; (3) سودمندی ارزیابی مستمر در هدایت آموزش فردی به سمتی که به منطقه ی تقریبی رشد افراد حساس ا...

15 صفحه اول

Clinical decision support system, a potential solution for diagnostic accuracy improvement in oral squamous cell carcinoma: A systematic review

BACKGROUND AND AIM: Oral squamous cell carcinoma (OSCC) is a rapidly progressive disease and despite the progress in the treatment of cancer, remains a life-threatening illness with a poor prognosis. Diagnostic techniques of the oral cavity are not painful, non-invasive, simple and inexpensive methods. Clinical decision support systems (CDSSs) are the most important diagnostic technologies used...

متن کامل

CFTR, SPINK1, CTRC and PRSS1 variants in chronic pancreatitis: is the role of mutated CFTR overestimated?

OBJECTIVE In chronic pancreatitis (CP), alterations in several genes have so far been described, but only small cohorts have been extensively investigated for all predisposing genes. DESIGN 660 patients with idiopathic or hereditary CP and up to 1758 controls were enrolled. PRSS1, SPINK1 and CTRC were analysed by DNA sequencing, and cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) b...

متن کامل

PRSS1, SPINK1, CFTR, and CTRC Pathogenic Variants in Korean Patients With Idiopathic Pancreatitis

BACKGROUND This study aimed to identify pathogenic variants of PRSS1, SPINK1, CFTR, and CTRC genes in Korean patients with idiopathic pancreatitis. METHODS The study population consisted of 116 Korean subjects (65 males, 51 females; mean age, 30.4 yr, range, 1-88 yr) diagnosed with idiopathic chronic pancreatitis (ICP), idiopathic recurrent acute pancreatitis (IRAP), or idiopathic acute pancr...

متن کامل

ذخیره در منابع من


  با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ژورنال

عنوان ژورنال: Human Genomics

سال: 2019

ISSN: 1479-7364

DOI: 10.1186/s40246-019-0193-7